【摘 要】
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丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶WNK(with no lysine kinase)家族中,WNK4基因第7/17外显子突变可导致遗传性家族性高血压(familial hyperkalemic hypertension),临床主要表现为高血压和高血钾.此外,WNK4通过调节组织、器官的钠、钾、氯、钙等多个离子通道的表达和活性,参与维持机体水、电解质平衡和血压稳定.本文对WNK4的结构、分布、生物学功能以及基因表达调控机制作一综述.
【机 构】
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中国医科大学附属盛京医院临床遗传科,辽宁沈阳,110004
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丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶WNK(with no lysine kinase)家族中,WNK4基因第7/17外显子突变可导致遗传性家族性高血压(familial hyperkalemic hypertension),临床主要表现为高血压和高血钾.此外,WNK4通过调节组织、器官的钠、钾、氯、钙等多个离子通道的表达和活性,参与维持机体水、电解质平衡和血压稳定.本文对WNK4的结构、分布、生物学功能以及基因表达调控机制作一综述.
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