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目的 提高罕见病节段性肾发育不全的诊治水平。方法 通过个案分析及文献复习，对本病进行探讨。结果 本例无尿路感染史、无输尿管扩张或积水等可排除逆流性肾病，倾向先天性发育障碍。根据少年严重高血压，血浆RAA增高，结合彩超、肾动脉DSA及CT检查，可确诊本病。结论 此病以少年严重高血压，双侧肾萎缩为特征。RAA增高为高血压原因。本病治疗降压、延缓肾功能减退为主要原则，单侧者可行患肾切除，双侧者ACEI及β受体阻滞剂降压治疗，同时注意预防尿路感染。