目的探讨线粒体基因(mtDNA)A3243G突变阳性糖尿病患者的血糖、血压特征,及其与mtDNA突变负荷间的关系。方法选择福建医科大学附属第一医院2006-2017年初筛的mtDNA A3243G突变阳性的20例糖尿病患者及20例mtDNA A3243G突变阴性的糖尿病患者,通过直接测序进一步确认致病性突变。收集这些糖尿病患者的血糖、血压等临床资料并进行分析总结。对突变阳性患者外周血和(或)尿沉渣组织的DNA进行聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)分析,计算突变负荷(即突变型mtDNA所占的比例)。结果经测序确认为mtDNA A3243G突变阳性的糖尿病患者20例,其中9例为单纯糖尿病,11例合并线粒体脑肌病。mtDNA A3243G突变阳性组的体质量指数(BMI)、糖化血红蛋白低于对照组[(17.81±2.07)比(25.23±4.01)kg/m~2,(7.56±2.18)%比(9.58±2.50)%;均P<0.01],血乳酸高于对照组[(3.60±1.97)比(1.72±0.40)mmol/L,P<0.05]。单纯糖尿病患者的突变负荷、舒张压、血乳酸水平低于糖尿病合并脑肌病患者[(15.03±6.03)%比(55.84±14.67)%,(69.6±9.7)比(78.0±7.5)mm Hg,(1.94±0.25)比(4.49±1.91)mmol/L,均P<0.05],年龄、BMI高于糖尿病合并脑肌病组[(51.2±15.6)比(32.6±10.0)岁,(19.0±2.1)比(16.8±1.5)kg/m~2,均P<0.05]。同时对6例患者的尿液和血液进行mtDNA A3243G突变定量检测,发现尿液的突变负荷大于血液中的突变负荷。结论 mtDNA A3243G突变单纯糖尿病患者突变负荷低于糖尿病合并脑肌病/肌病患者。对于BMI<20kg/m~2、血乳酸偏高的母系遗传糖尿病患者,很有必要进行mtDNA突变检测,尿沉渣组织更适合可用于mtDNA诊断。