【摘 要】
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目的 对9个非综合征型耳聋家系成员进行常见致病基因的检测，明确致病突变，为有产前诊断需求者提供技术手段。方法收集9个非综合征型耳聋家系共24名成员和7份羊水标本，对GJB2基因的35delG、176del16、235delC、299delAT，SLC26A4基因的2168A〉G、IVS7—2A〉G位点，GJB3基因的538C〉T以及线粒体基因的1494、1555位点进行序列分析。羊水标本均进行母源
【机 构】
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浙江省温州市中心医院中心实验室,325000,温州医科大学检验医学院、生命科学学院,浙江省温州市中心医院中心实验室,325000,浙江省温州市中心医院中心实验室,325000,浙江省温州市中心医院中心
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目的 对9个非综合征型耳聋家系成员进行常见致病基因的检测，明确致病突变，为有产前诊断需求者提供技术手段。方法收集9个非综合征型耳聋家系共24名成员和7份羊水标本，对GJB2基因的35delG、176del16、235delC、299delAT，SLC26A4基因的2168A〉G、IVS7—2A〉G位点，GJB3基因的538C〉T以及线粒体基因的1494、1555位点进行序列分析。羊水标本均进行母源污染鉴定。结果9个耳聋家系中，检出4个家系16名成员存在GJB2基因突变，2个家系8个成员存在SLC26A4基因突变，2个家系4个成员涉及线粒体DNA12SrRNA基因突变，1个家系未发现相关基因的突变。结论建立适合大部分非综合征型耳聋人群的诊断体系，可为非综合征型耳聋患者和有检测需求的人群提供技术手段和遗传咨询依据。
其他文献
患者男，50岁。于2013年12月主诉牙龈出血，畏寒发热2日来我院就诊。查体：体温38．2℃，脉博90次／分，呼吸20次／9，血压110／80mmHg。贫血貌，精神状态差，左颌下可触及单个肿大淋巴结，大小为0．3cm×cm，质软，可活动，有压痛，与周围组织粘连，口腔上颚粘膜可见一浅溃疡，大小约0.2cm×cm。
目的 探讨一个戊二酸血症I型（glutaric acidemiatypeI，GA-1）家系的临床特点，并探索其基因突变的情况。方法对该家系中拟诊为GA-1的两例患者及其家系成员的临床资料进行分析，并对患者的戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl—CoA dehydrogenase，GCDH）基因进行PCR扩增产物和测序，以确定其突变类型。结果患者为两姐妹，均在幼年时出现头围增长过快。头颅影像学初期发
目的 探讨1例肢带型肌营养不良2G亚型(limb-girdle muscular dystrophy type 2G,LGMD 2G)患者的临床、病理特点及基因突变情况.方法 对1例LGMD 2G患者进行临床资料收集及骨骼肌病理检查,PCR扩增患者TCAP基因的全部外显子,通过直接测序检测突变情况,并结合文献进行总结.结果 该患者临床表现符合肢带型肌营养不良,骨骼肌病理可见镶边空泡肌纤维,基因检测
例1 女，22岁，因孕中期产前筛查21三体高风险就诊。21三体风险值：1／20，于孕19周羊膜腔穿刺进行产前诊断。曾在19岁时药物流产一次，此次为第2次妊娠，孕40天时曾有少量阴道出血，后保胎治疗一周。孕期无患病及服药史，无毒物接触史，表型正常，无遗传病及近亲婚配。
例1 男,26岁.结婚2年,性生活正常,妻子未孕.严重少精子症.精液常规检查:精子密度1.06×106/mL,a级3.56％,b级13.71％,c级37.46％.AZF基因检测未见缺失,性激素水平正常,外生殖器发育正常,睾丸发育良好.患者的1个妹妹已结婚生子,另一妹妹未婚.其妻子月经规律,妇科检查、优生四项检查及内分泌检查均无异常.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞
先证者女，30岁，结婚2年，2次妊娠均于两个月左右胚胎停止发育。先证者月经不规律，13岁月经初潮，30～37灭一次，每次3～5天。查体：身高162cm．体重59kg。妇科检查、内分泌激素检查及优生四项检查未发现异常；子宫及双附件B超检查未见异常；双乳房发育正常，无颈璞、肘外翻等特纳综合征体征。
目的 应用羊水细胞染色体核型分析和基于大规模并行基因组测序的无创DNA检测技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA，进行染色体异常的产前诊断。方法选择孕龄为15～29周的高龄妊娠、唐氏综合征筛查高风险、不良生育史和B超显示胎儿异常的孕妇176位，同时用两种方法进行检测。结果无创DNA检测共检出12例21三体（包括1例首次检测未见明显异常，第2次检测提示为21三体）和1例18三体，与羊水染色体核型分析结果
目的 对1例智力低下与精神发育异常的患儿及其双亲进行染色体畸变分析.方法 应用染色体G显带分析、亚端粒区多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)及单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymo
目的 探讨染色体异常及多态变异在广西地区男性不育患者中的遗传效应.方法 应用细胞培养及G显带的方法,对687例男性不育症患者进行染色体核型分析.结果 在687例男性不育症患者中检出51例异常核型,检出率为7.43％.51例异常核型中,数目异常32例(4.66％),结构异常19例(2.77％).同时检出染色体多态变异32例(4.66％),包括异染色质增减11例,9号倒位5例,随体增加5例,着丝粒异染
先证者(图1,Ⅱ9)女,41岁,因“发作性头晕10+年,加重2月”于2012年6月19日入院.先证者10+年前无明显诱因出现发作性头晕,严重时伴恶心、呕吐、视物旋转、出汗、行走不稳,每次持续数分钟至数小时不等,4+年前左耳出现耳鸣,伴听力下降.2月前上述症状明显加重,头晕发作频繁.查体:神清语利,双眼球各方向活动可,无眼震及复视,脑神经检查正常.四肢肌力Ⅴ级,肌张力适中,感觉系统检查正常,腱反射对