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目的 为了探讨神经肌肉怀疾病的发病与线粒体DNA突变的关系。方法 采用PCR技术检测18例患有不同神经肌肉性疾病患者的外周血和骨骼肌细胞中的线粒体DNA。结果 其中5例患者有mtDNA526bp段缺失,此缺失区于线粒体呼吸链复合物的编码区。结论 表明该突变对神经肌肉性疾病的发生有一定作用。