儿童遗传代谢病的研究进展

来源 :中国当代儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:peterpan984
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随着遗传代谢病(inherited metabolic diseases,IMD)研究水平和诊治技术的提高,我国儿童IMD的研究取得了很大进步,但相比于国际水平仍有一定距离.同时由于我国幅员辽阔,医疗资源分布不均,IMD尚没有明显的地域特征,在早期诊断和治疗上仍存在诸多的问题与困难.因此,提高儿科医生对儿童IMD认识的广度和深度,以期在提高整体专业诊治水平的同时,更好地做到对儿童IMD的早发现、早诊断、早治疗,更有效地降低IMD患儿的病死率与致残率.该文就我国儿童IMD的研究进展进行综述,并就其中具有代表性的IMD进行分析.
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目的 观察并分析新生儿缺血缺氧性脑病(HIE)经多排螺旋CT (MSCT)低剂量扫描的影像学特征.方法 回顾分析,收集2019年8月-2020年8月于天津市泰达医院内娩出并经临床确诊的127例HIE患儿资料,所有患儿均经MSCT扫描检查,其中60例患儿经MSCT常规剂量(管电流150 mAs)扫描;67例经MSCT低剂量(管电流75 mAs)扫描,分别设为常规剂量组和低剂量组;观察HIE患儿MSCT低剂量扫描的影像学特征;并比较两组辐射剂量.结果 经低剂量MSCT扫描显示,患儿大脑半球散在斑块或广泛性低密
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