【摘 要】
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目的对1个智力障碍家系进行致病基因鉴定及产前诊断。方法家系3代17人，4例男性罹患智力障碍，2019年10月先证者之姐于孕8周时就诊于河南省人民医院要求遗传咨询。签署知情同意书后，采集家系成员外周血，采用全外显子组测序分析先证者（Ⅱ-9，男）及父母基因编码序列，筛选候选致病变异，运用Sanger测序进行候选变异与表型共分离分析。采用同源重组构建候选变异表达载体，进行体外剪接实验，应用逆转录聚合酶链反应、TA克隆和Sanger测序分析候选致病变异对剪接的影响。明确智力障碍的遗传学病因后，采用goldeney
【机 构】
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郑州大学人民医院 河南省人民医院医学遗传研究所，郑州 450003郑州大学人民医院 河南省人民医院医学遗传研究所，郑州 450003郑州大学人民医院 河南省人民医院医学遗传研究所，郑州 450003郑
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目的对1个智力障碍家系进行致病基因鉴定及产前诊断。
方法家系3代17人，4例男性罹患智力障碍，2019年10月先证者之姐于孕8周时就诊于河南省人民医院要求遗传咨询。签署知情同意书后，采集家系成员外周血，采用全外显子组测序分析先证者（Ⅱ-9，男）及父母基因编码序列，筛选候选致病变异，运用Sanger测序进行候选变异与表型共分离分析。采用同源重组构建候选变异表达载体，进行体外剪接实验，应用逆转录聚合酶链反应、TA克隆和Sanger测序分析候选致病变异对剪接的影响。明确智力障碍的遗传学病因后，采用goldeneyeTM20A基因分型系统和Sanger测序为先证者之姐（Ⅱ-7）进行产前诊断。
结果全外显子组测序结果显示先证者携带DLG3基因c.1302G>A（p. S434S）半合子同义变异，该变异与家系内患者表型共分离，先证者之母（Ⅰ-1）为该变异杂合携带者。体外剪接实验结果显示c.1302G>A变异明显影响RNA的正常剪接，88.24%的转录本剪接异常，导致阅读框移码，蛋白功能受损。产前诊断胎儿（Ⅲ-7）羊水未检测到该变异，男胎活产，现1岁6月龄，精神行为发育未见异常，继续随访中。
结论DLG3基因c.1302G>A同义变异是导致该家系X连锁智力障碍的原因。
其他文献
新生儿动脉导管瘤发生率较低，以肺动脉压迫为表现的病例更为罕见。本例是1例以肺栓塞为表现的动脉导管瘤患婴，外科治疗后病情平稳。
76岁男性患者，反复腹泻1年余。既往行前纵隔肿瘤切除术，术后病理诊断AB型胸腺瘤。患者腹泻症状突出，结合各项检查结果诊断为Good综合征，合并肺部感染、霉菌性食管炎，病程迁延，严重营养不良。应用免疫球蛋白静脉滴注冲击治疗，并营养支持、抗感染治疗，好转出院。Good综合征是与胸腺瘤相关的成人免疫缺陷病，临床罕见，表现缺乏特异性，极易漏诊、误诊，预后不良风险极高，须加强随访。
1岁5个月女性患婴。咳嗽伴喘息1天。胸部CT检查提示右侧肺大疱。术中见病变右肺中叶囊泡样病变，楔形切除病变，病理示符合肺母细胞瘤(Ⅰ-Ⅱ型)。术后转入肿瘤科进一步化疗。肺母细胞瘤是一种罕见、具有侵略性的儿童原发性恶性胸腔内肿瘤，按病理类型分为Ⅰ型(囊性)、Ⅱ型(囊实性)和Ⅲ型(实性)。其中，Ⅰ型缺乏特异性易误诊，可以完全手术切除；Ⅱ、Ⅲ型需手术切除结合化疗治疗。
新生儿复苏是帮助和保障新生儿出生时平稳过渡的重要生命支持技术。随着临床实践及科学研究的不断进展，一些复苏操作要点及证据在不断更新。中国新生儿复苏项目专家组联合中华医学会围产医学分会新生儿复苏学组，在2020年国际新生儿复苏指南基础上，结合中国国情，修订中国新生儿复苏指南，以规范新生儿复苏，降低新生儿窒息发生率和死亡率。
孕妇感染新型冠状病毒（简称新冠病毒）后易发生重型或危重型肺炎，增加不良妊娠和分娩结局，因此孕妇是预防新冠病毒感染的重点人群。研究证实，孕妇接种新冠病毒疫苗后能有效预防新冠病毒感染，未出现不良事件增多。结合我国实际情况，本专家建议提出妊娠不是接种新冠病毒疫苗（尤其是灭活疫苗）的禁忌证。在存在感染新冠病毒风险的情况下，建议按程序接种新冠病毒疫苗，孕早、中、晚期均可接种。备孕或哺乳期妇女亦可按常规接种新冠病毒疫苗，接种疫苗后可正常哺乳。
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