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背景 染色体异常是导致出生缺陷的重要因素，目前无针对性染色体非整倍体的产前筛查方法。无创产前基因检测（noninvasive prenatal test,NIPT）应用于临床除了能常规检测目标疾病外，同时也能检测出性染色体异常，包括微缺失微重复。目的 探讨血浆游离DNA低深度测序技术对胎儿性染色体异常的筛查价值。方法 选取2018年6月-2021年7月于解放军总医院第一医学中心妇产科实验室行NIPT孕妇11 239例，年龄17～46岁，检测时孕周为12～31周。对其中42例有产前诊断报告的性染色体异常病例进行回顾性分析。结果 11 239例标本中NIPT筛查出性染色体异常51例，阳性率为0.45%。42例（42/51）接受羊膜腔穿刺，确诊性染色体异常22例，阳性预测值（positive predictive value,PPV）为52%（22/42）;18例性染色体数目偏少（XO）确诊8例（44%）,21例性染色体数目偏多（XXX、XXY、XYY）确诊12例（57%）,3例性染色体其他复杂异常（合并5号染色体微缺失）确诊2例（67%）。9例（9/51）拒绝接受产前诊断。结论 NIPT检测技术应用于筛查胎儿性染色体异常有一定的临床意义，可发现性染色体罕见核型及微缺失微重复，但总体假阳性率偏高。