目的研究类孟买血型的鉴定方法、血清学特点和输血策略。方法对先证者及其四妹采用凝胶微柱法和试管法正反定型,吸收放散试验证实红细胞上弱表达的ABO抗原,测定唾液中的ABH物质,筛查血清中不规则抗体,应用PCR-SSP技术进行ABO基因和FUT1基因分型,并扩增ABO基因的第6、第7外显子和FUT1编码区序列后对PCR产物进行直接测序分析。采用血清学方法为先证者筛选适宜输注的红细胞。结果先证者和其四妹血清学鉴定为Bm~h和Om~h,血清中有抗-H,ABO基因分型结果为BO2、O1O2,FUT1基因分型结果均为h1h1型。先证者ABO基因测序结果为B101/O02,FUT1基因测序结果为第547-552位AG 2碱基缺失的纯合突变。结论血型血清学联合分子生物学方法可准确鉴定类孟买血型;类孟买血型个体输血时应采取特殊输血策略,以避免输血不良反应的发生。