目的建立血清过氧化物酶体增殖物激活受体-γ(peroxisome proliferator-activated receptor-γ,PPAR-γ)基因甲基化状态的荧光定量检测方法,并分析PPAR-γ基因甲基化与临床病理参数的相关性,探讨其在乳腺癌疾病筛查与诊断方面的应用价值。方法收集乳腺癌患者153例,乳腺囊肿66例与乳腺增生124例,健康对照50例,实时荧光定量PCR(real-time fluorescent quantive PCR,qPCR)检测PPAR-γ基因甲基化状态,结合患者临床资料分析该基因甲基化状态与乳腺癌病理特点的相关性。结果乳腺癌、乳腺囊肿、乳腺增生和健康对照血清中PPAR-γ基因甲基化检出率分别为54.9%、45.5%、41.1%和16%,疾病组均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。乳腺癌患者PPAR-γ基因甲基化检出率显著高于乳腺增生(P<0.05),乳腺囊肿与乳腺增生甲基化检出率无显著差异(P>0.05)。乳腺癌患者基因甲基化检出率与患者年龄、肿瘤分期、病理类型、淋巴结转移差异均无统计学意义(P>0.05)。PPAR-γ基因甲基化水平为:乳腺癌32.3%~50.2%,乳腺囊肿27.7%~44.9%,乳腺增生25.6%~42.5%,健康对照20.2%~30.6%。疾病组PPAR-γ基因甲基化水平均显著高于正常对照组(P<0.05)。结论乳腺癌患者血清PPAR-γ基因发生甲基化程度增高,有可能成为辅助筛查乳腺癌的手段。