全国优生优育研究学术讨论会于1987年12月18日至21日在广州举行。会议共收到论文960余篇,其中大会报告13篇,分会介绍166篇,还有161篇做了书面交流。交流的内容包括分子遗传、细胞遗传、临床遗传学、围产保健、儿科等多学科研究领域中的有关优生优育方面的最新进展和研究成果。一、医学遗传学主要围绕新技术方法的建立,产前遗传疾病的诊断,早孕诊断以及遗传咨询等方面开展了学术交流。①分子遗传研究方面:据报道利用连锁分析或间接法,克隆分离β地中海贫血基因已获成功,测定了其核苷酸排列顺序;运用寡核苷酸探针法产前诊断β地中海贫血并继而研究了DMD 基因区域的多态性酶切位点。中国人胰岛素基因5’端邻近区的RFLP,发现它与NIDDM 合并高脂血症有显著的相关。应用大量繁殖羊水细胞,通过测定羊水细胞中有关酶活性的35S 掺入试验,产前诊断黑腺性痴呆、粘脂贮积症Ⅲ型,Niemann-Pick 病等部分溶酶体贮积症。除直接分析基因DNA 或测定酶活性外,还可通过羊水中代谢物的测定或分析两个适锁的基因表型进行产前诊断。21羟化酶缺乏可引起先天性肾上腺皮质醇增生症,在女胎可导致男性化。此酶的底物是17羟孕酮,当有缺陷时,底物就会升高。因此,通过上述方法即可获得诊断。HPLC、放射性免疫法等新技术