论文部分内容阅读
产前诊断46,XX,der(12)t(12;18)mat异常核型一例
【机 构】
:
青海红十字医院检验科细胞遗传室,西宁 810000,青海红十字医院检验科细胞遗传室,西宁 810000,青海红十字医院检验科细胞遗传室,西宁 810000,青海红十字医院检验科细胞遗传室,西宁 810
【出 处】
:
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
:
2019年36期
其他文献
目的探讨1例顽固性白细胞和血小板减少患儿家系FANCA基因突变的特点。方法对患儿的临床表现及辅助检查结果进行分析,并对其家系行全外显子二代测序(next generation sequencing,NGS),并用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)筛查FANCA基因的大片段缺失。结果患儿多次血常规检查提示白细
目的探讨1例综合征型耳聋患者的分子机制。方法提取先证者的基因组DNA,用芯片富集127个遗传性耳聋的相关基因,通过二代测序检测其外显子区的致病位点,用qPCR法验证目的基因的大片段缺失。结果先证者为Waardenburg综合征2型患者,其SOX10基因第3外显子和第4外显子发生了杂合缺失。其胎儿亦携带上述杂合缺失,出生后表现为失聪、蓝眼。结论SOX10基因缺失突变所致的Waardenburg综合征
目的探讨miR-146a rs2910164位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymerphism, SNP)与类风湿关节炎(rheumatoid arthritis, RA)病情活动及临床表现的相关性。方法以高分辨率熔解(high-resolution melting, HRM)法对126例RA患者和102名正常对照进行miR-146a rs2910164位点的SNP分
目的对两个遗传性多发性软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)家系致病基因EXT1和EXT2的编码区进行突变分析。方法应用二代测序(next-generation sequencing,NGS)对两名先证者进行检测,对疑似突变采用Sanger双向测序对其家系成员和200例健康对照进行验证,并应用qPCR定量或多重连接探针扩增(multiple ligation-
TBX家族转录因子在心脏发育的过程中扮演着重要的角色。大量的研究表明,TBX1、2、5、18、20等均与人类先天性心脏病如房间隔缺损、二尖瓣疾病以及法洛四联征等的发生有关,其中TBX20是近期的研究热点。本文就TBX20与心血管疾病的研究进展做一综述。
目的为1对临床诊断为"智力低下、癫痫"的同胞兄弟提供遗传学诊断,探讨其发病机制。方法用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对2例患儿及其父母、外祖父母进行检测;采用甲基化特异性的多重连接探针扩增(methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplif
目的探讨细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离(BACs-on-Beads,BoBs)技术对于检测复发流产组织中的染色体异常的价值。方法收集流产组织109例,用BoBs技术进行检测,分析染色体异常的种类及发生率,比较不同年龄、不同孕周及不同流产次数的患者的流产组织染色体异常率。结果检测成功率为100%。流产组织中染色体异常的发生率为62.39%(68/109),主要包括16三体(12/68)、22三体
目的应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphisms array,SNP array)对1例多发畸形的胎儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)筛查。方法对羊水样本进行常规G显带染色体核型分析及全基因组CNVs检测,同时检测其父母以确定胎儿异常染色体的来源。结果SNP array检测提示胎儿染色体17q24.2-