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胎鼠血及新生鼠外周血分次移植对造血干细胞植入影响的实验研究
【摘 要】
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【机 构】
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510120,广州,中山医科大学孙逸仙纪念医院儿科,510120,广州,中山医科大学孙逸仙纪念医院医学研究中心,中山医科大学实验动物中心,深圳市儿童医院
【出 处】
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中华血液学杂志
【发表日期】
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2002年23期
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目的对一先天性Ⅰ型抗凝血酶缺乏症家系进行基因突变的检测.方法用PCR法对先证者抗凝血酶基因的7个外显子及其侧翼内含子序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.结果先证者表现为抗凝血酶基因外显子6区13389G缺失,引起移码突变.结论该突变是先天性抗凝血酶缺乏症的一个新的突变位点,可以导致血栓形成.