Anosmia, hyposmia, and dysgeusia as indicators for positive SARS-CoV-2 infection

来源 :世界耳鼻咽喉头颈外科杂志英文版 | 被引量 : 0次 | 上传用户:rscgmy
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目的对1例智力、运动发育落后、语言发育严重受损、面部畸形合并癫痫的患儿及其家系成员进行基因变异分析。方法应用全外显子分析技术对先证者进行致病变异筛查,结合先证者的表型确定候选致病位点,应用Sanger测序对先证者、父母及其他家系成员进行变异位点验证。结果先证者携带MBD5基因c.2217delT(p. F739Lfs*6)框移变异,文献未见报道,来源于母亲,经家系验证,其兄携带相同变异且具有相似的
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