【摘 要】
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特纳综合征（Turner syndrome,TS）又称先天性卵巢发育不全综合征，属于性发育异常疾病（disorders of sexual development）中的性染色体异常疾病，是人类唯一能生存的染色体单体综合征，其发病率在活产女婴中约为1/4000～1/2500[1]。TS的病理基础是由于患者的一条X染色体完整，另一条性染色体完全或部分缺失，或者发生结构异常所致[1-4]。其典型临
【机 构】
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中国人体健康科技促进会生育力保护与保存专业委员会
【基金项目】
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国家自然科学基金面上项目（81873661,81671119）； 北京市自然科学基金（7202047）；
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<正>特纳综合征（Turner syndrome,TS）又称先天性卵巢发育不全综合征，属于性发育异常疾病（disorders of sexual development）中的性染色体异常疾病，是人类唯一能生存的染色体单体综合征，其发病率在活产女婴中约为1/4000～1/2500[1]。TS的病理基础是由于患者的一条X染色体完整，另一条性染色体完全或部分缺失，或者发生结构异常所致[1-4]。其典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良，
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