【摘 要】
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目的 回顾性分析74例孕妇无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)临界风险值病例的妊娠结局,探讨临界风险值可能的原因以及对妊娠结局的影响.方法 对2017年3月至2020年7月,在中山大学附属第一医院行NIPT的4883例孕妇中,临界风险值T13(3.0＜Z＜4.39);T18(3.0＜Z＜4.64);T21(3.0＜Z＜5.08)人群74例进行分析,并且加大测序深度后再次检测的结果分析.对重复检测仍然在临界风险值的孕妇,行介入性产前诊断,并在产后进行追踪随访.
【机 构】
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中山市博爱医院产前诊断中心,广东中山528400;中山大学附属第一医院检验科,广东广州 510080;中山大学附属第一医院胎儿医学中心,广东广州 510080
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目的 回顾性分析74例孕妇无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)临界风险值病例的妊娠结局,探讨临界风险值可能的原因以及对妊娠结局的影响.方法 对2017年3月至2020年7月,在中山大学附属第一医院行NIPT的4883例孕妇中,临界风险值T13(3.0＜Z＜4.39);T18(3.0＜Z＜4.64);T21(3.0＜Z＜5.08)人群74例进行分析,并且加大测序深度后再次检测的结果分析.对重复检测仍然在临界风险值的孕妇,行介入性产前诊断,并在产后进行追踪随访.结果 4883例无创产前检测数据中有74例(1.5％,74/4883)Z值落在临界风险区.Z值灰区的74例加大测序深度重新建库检测,仍然有7例为临界风险,其余67例复查后为低风险;7例两次检测灰区的孕妇经介入性产前诊断,1例21-三体,1例21-三体24％的嵌合体,1例新生儿心脏畸形.44例随访记录中25例产妇在生产时胎儿情况不良.结论 NIPT检测中Z值在临界风险区病例妊娠不良结局发生率较高,临床上应该提高对该类结果的重视.
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