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患者,男,29岁,2004年8月无诱因出现全身多处瘀斑,1周后出现头痛.9月2日来我院就诊,血常规检查:Hb112g/L,WBC 2.24×109/L,BPC 29×109/L.骨髓象:骨髓增生明显活跃,粒系增生以异常颗粒增多的早幼粒细胞增多为主,占0.810,该细胞染色质疏松,核仁明显,1～3个,胞质内充满大小不等的紫红色颗粒,可见柴束状Auer小体,红系各阶段及淋巴细胞减少,形态正常,巨核细胞及血小板少见,过氧化物酶染色阳性率95%,诊断为急性早幼粒细胞白血病(APL).既往史:20岁时因外生殖器发育迟滞,于外院检查?殚外周血染色体核型为47,XXY,诊为Klinefelter综合征(KS),给予睾酮治疗半年.已婚,未育子女.查体:全身皮肤见多处散在瘀斑,浅表淋巴结未扪及肿大.颈软无抵抗,乳房Ⅰ期,外生殖器Ⅰ期发育,阴茎短小,未见尿道下裂,双侧睾丸直径约0.5 cm,质中,无结节、压痛。