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患儿女，11岁。因颜面皮肤出现丘疹结节，右眼斜视11年，于2005年10月25日来诊。患儿出生后1个月即发现白内障而行手术治疗，摘除右眼晶体，术后右眼逐渐斜视。同时发现于颜面皮肤出现多发针头到米粒大丘疹，随着年龄增长颜面皮疹逐渐增多增大，有的皮疹为红色豆粒大结节；2岁时躯干四肢出现局限性白色斑，腰骶部出现高起的软斑块，所有皮疹无任何自觉症状而未经治疗。患儿学习成绩差，多动，无癫痫发作史。家族中无类似患者，父母非近亲结婚。