儿童散发性肾病综合征致病基因筛查策略的探讨

来源 :中国循证儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:dsq1980
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目的通过儿童散发性肾病综合征(NS)致病基因及其突变特点,探讨儿童NS致病基因的筛查策略。方法收集复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科2011年1月1日至2013年12月31日的所有住院NS患儿的临床资料,依据发病年龄分为先天性NS(3月龄内)、婴儿型NS(~12月龄)、儿童早发型NS(~5岁)和儿童迟发型NS(~14岁);对儿童早发型和迟发型NS再依据对糖皮质激素(GC)治疗反应分为GC敏感(SSNS)和GC耐药(SRNS),SRNS又分为初发型和迟发型SRNS。先天性NS行NPHS1、NPHS2、PLCE1
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