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目的
探讨中国成人幕上胶质瘤中ATRX和p53基因突变在胶质瘤诊断及预后评估中的指导价值。
方法选择整合诊断为WHOⅡ级、Ⅲ级的星形细胞瘤，IDH突变型；弥漫性星形细胞瘤，IDH野生型；WHOⅡ级、Ⅲ级的少突胶质细胞瘤，IDH突变型伴1p/19q共缺失，合计83例。采用免疫组织化学染色法检测ATRX蛋白失表达及p53蛋白过表达情况。分析两者的相关性及其与患者总生存期的关系。
结果WHOⅡ级、Ⅲ级星形细胞瘤，IDH突变型及WHOⅡ级、Ⅲ级少突胶质细胞瘤，IDH突变型伴1p/19q共缺失的病例中的ATRX失表达率为85.19%(23/27)和0(0/53，P<0.01)。在ATRX失表达病例中69.57%(16/23)同时存在p53过表达，二者密切相关(P<0.01)。生存分析结果提示存在ATRX失表达、p53阴性的患者的总生存期长(P＝0.013)。
结论ATRX基因突变是较低级别星形细胞起源肿瘤的分子遗传特征之一，可以协助p53用于星形细胞瘤的诊断。ATRX联合p53基因突变检测可用于指导胶质瘤的预后评估。