论文部分内容阅读
目的
对2个疑似眼皮肤白化病家系进行基因分析，为临床确诊分型、遗传咨询及产前诊断提供依据。
方法采用包含白化病相关基因的二代测序Panel结合Sanger测序验证的方法对2个家系成员的外周血基因组DNA进行检测，并根据美国医学遗传学与基因组学学会标准对突变进行了致病性分析。
结果家系1在TYR基因中检测到c.896G>A和c.819＋3insATATGCC两个杂合突变，二者为复合杂合突变，其中c．819＋3insATATGCC的致病性尚未见报道，软件预测该突变可通过影响外显子的正常剪接而致病。家系2在OCA2基因中检测到c.727C>T和c.1870G>C两个杂合突变，二者同样为复合杂合突变，c.1870G>C的致病性未见报道，但软件预测其为有害突变。
结论两个疑似眼皮肤白化病家系分别是由TYR基因和OCA2基因的复合杂合突变所引起的Ⅰ型和Ⅱ型OCA，并各检测到一个未见报道的致病新变异，进一步丰富了白化病基因突变数据库。