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目的
分析垂体柄中断综合征(PSIS)患者的临床特点,提高对该类疾病的认识。
方法回顾分析对2008年1月至2009年6月间浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科收治的13例PSIS患者的临床表现、实验室检查和影像学表现。
结果PSIS患儿13例,男性9例,女性4例。均以生长迟缓为主诉,身高81.5~135.0 cm,均低于同年龄、同性别正常儿童平均身高的2个标准差以下,生长激素激发试验峰值均低于5 μg/L;其中1例合并性发育迟缓,1例合并中枢性尿崩症;1例伴垂体性甲低,1例伴垂体性肾上腺皮质功能减退。
结论PSIS以生长迟缓为主要临床表现,部分性或完全性垂体前叶功能减退,磁共振检查特点为垂体小,垂体柄缺如,垂体后叶异位。