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目的
分析激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿的足细胞基因突变情况，探讨存在基因突变患儿的临床表现及预后，为儿童SRNS的基因突变诊治提供理论依据。
方法研究对象为2014年8月31日至2016年9月1日中山大学附属第一医院小儿肾病中心诊断为SRNS、年龄≤14岁的24例住院患儿。应用PCR扩增和DNA二代测序法对患儿进行基因检测，23例采用肾病panel对目的基因进行检测，1例采用全外显子基因测序。
结果24例行基因检测的患儿中男14例，女10例；发病中位年龄4.7岁；单纯型9例，肾炎型15例，均为初发耐药型；20例行肾活检，其中5例微小病变(MCD)，11例局灶节段性肾小球硬化(FSGS)，4例系膜增生性肾小球肾炎(MsPGN)。其中8例检测出基因突变，年龄(3.97±3.61)岁，男女比例为1.671.00；临床分型以肾炎型为主(6/8例)。主要突变基因分别为NPHS2 3例，NPHS1 2例，INF2 2例，MYO1E 1例；病理类型以FSGS为主(4/5例)；大部分患儿为不缓解或终末期肾病(ESRD)(6/8例)，其中2例行肾移植。基因突变组患儿24 h尿蛋白定量水平明显高于无基因突变组[195.4(166.0，262.4) mg/(kg·d)比85.4(74.5，101.3) mg/(kg·d)]，差异有统计学意义(Z＝－3.674，P<0.001)。
结论SRNS患儿主要突变基因为NPHS2、NPHS1等；有基因突变SRNS患儿病理类型以FSGS为主，预后多为不缓解或ESRD；SRNS患儿24 h尿蛋白定量水平越高，发生基因突变可能性越大。