【摘 要】
：
目的对两个耳聋家系进行遗传性耳聋基因突变检测，为家系遗传咨询与产前诊断提供参考。方法2018年3—12月，郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心应用二代测序技术对两个家系患儿进行耳聋基因检测（包含168个已知致病基因，包括核基因、相关线粒体区域及miRNA），并对可疑基因在患儿及家系成员中进行Sanger双向测序验证，确定致病突变后，对两个家系的高危胎儿进行产前诊断。结果家系1患儿检测到TMPRS
【机 构】
：
郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 450052,郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 450052,郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 450052,郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心
论文部分内容阅读
目的对两个耳聋家系进行遗传性耳聋基因突变检测，为家系遗传咨询与产前诊断提供参考。
方法2018年3—12月，郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心应用二代测序技术对两个家系患儿进行耳聋基因检测（包含168个已知致病基因，包括核基因、相关线粒体区域及miRNA），并对可疑基因在患儿及家系成员中进行Sanger双向测序验证，确定致病突变后，对两个家系的高危胎儿进行产前诊断。
结果家系1患儿检测到TMPRSS3基因c.432delA和c.617-2_617-1insTC复合杂合突变，家系2患儿检测到TMPRSS3基因c.271C>T(p.R91X）和c.147dupT复合杂合突变，两家系患儿父母均为携带者。产前诊断结果显示两家系胎儿均只携带1个杂合突变。随访至2019年8月，两家系二胎分别为15月龄和13月龄，听力未见异常。
结论TMPRSS3基因突变可能是两个耳聋家系的致病基因，用二代测序技术可以高效、经济准确地对遗传性耳聋患者进行基因诊断，为家系遗传咨询和产前诊断提供参考。
其他文献
新型冠状病毒造成的2019冠状病毒性疾病(COVID-19)是目前中国乃至全球的临床关注焦点。世界卫生组织及国家卫健委均发布了关于COVID-19诊疗的临时指南和诊疗方案，这些综合性指导文件为一线临床工作制定了基本规范。然而心血管外科疾病有其特殊病理生理特点，尤其是心血管急危重症常须急诊手术治疗，亟需制定相应管理策略。自2020年1月16日至2月12日，武汉协和医院心血管外科共完成各类心血管急危重
目的使用原位双侧乳内动脉行冠状动脉旁路移植术(CABG)，观察围手术期动脉旁路移植血管血流参数变化趋势，对比两侧乳内动脉旁路移植血管血流参数，初步探讨双侧旁路移植血管流量特性。方法选取2016年8月至2019年1月期间在我院心外科实施原位双乳内动脉冠状动脉旁路移植术患者57例，其中男50例，女7例；年龄29～77岁，平均(57.8±10.1)岁。患者术前均行经胸乳内动脉超声检查，术中使用TTFM测
目的研究并探讨胸部低剂量CT(LDCT)应用于人群肺亚实性结节的筛查情况及人工智能的应用价值。方法回顾性分析山西省潞安区2015年1月至2017年12月间常规体检行LDCT筛查人群的临床资料，分析统计该地区筛查人群的特征、肺部亚实性结节的检出情况以及检出亚实性结节的独立预测因素，并评价人工智能阅片方法的准确性。结果该地区人群三轮筛查显示肺亚实性结节检出率分别为0.42%、0.69%和0.92%。完
目的分析非体外循环冠状动脉旁路移植术(OPCABG)术后肝素残留利弊，探讨OPCABG术中鱼精蛋白和肝素的最佳中和比。方法连续性纳入2018年7月至2019年1月112例行择期OPCABG患者，所有患者在手术当日入手术室前和术后返回ICU时检测普通血栓弹力图(TEG)、肝素酶纠正的血栓弹力图(hmTEG)，同时检测活化凝血时间(ACT)等常规凝血指标。根据术后普通TEG、hmTEG、术后1h、2
在肾脏集合管，血管加压素（arginine vasopressin，AVP）通过AVP-血管加压素受体2（vasopressin type 2 receptor，V2R）-环磷酸腺苷（cyclic adenosine monophosphate，cAMP）-水通道蛋白2（aquaporin2，AQP2）调控通路引起AQP2表达改变，实现对肾集合管水通透性的调节，参与人体水电解质的调节机制改变。膜迷
耳鸣严重影响患者的生活质量，目前认为其产生机制与听觉通路信号改变所引起的神经元可塑性变化有关，其中可能涉及神经元兴奋性和抑制性传导失衡。A型γ-氨基丁酸受体（γ-aminobutyric acid a receptor,GABAAR）和N-甲基-D天冬氨酸受体（N-methyl-D-aspartic acid receptor,NMDAR）是重要的神经元抑制性和兴奋性受体，NMDAR功能亢进和GA
本文对2例分别就诊于浙江省金华市中心医院和武汉大学人民医院的SMARCB1（INI-1）缺陷型鼻腔鼻窦癌[SMARCB1（INI-1）-deficient sinonasal carcinoma，SDSC]病例进行回顾性分析，探讨其临床特征、组织病理学形态及免疫表型、诊断及鉴别诊断、治疗及随访情况。本研究提示SDSC是一种罕见的高侵袭性恶性肿瘤，组织形态谱广，但具有特征性基因学改变，熟悉这些特点有
目的探索利用骨导耳机振子、激振器输出振动直接刺激颅骨记录眼肌前庭诱发肌源性电位（bone conducted ocular vestibular evoked myogenic potential, BC-oVEMP)，为BC-oVEMP的临床应用提供最理想的振动刺激参数；比较骨导振动刺激和气导声刺激引出电位波形的参数差异。方法2017年3—5月，选取空军军医大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科招募的
目的对完整与分段取材法解剖小鼠耳蜗基底膜进行比较。方法2019年2—3月，将6只10周龄C57BL/6小鼠以随机数字表法分成2组，分别应用完整取材法及分段取材法进行基底膜取材。应用异硫氰酸荧光素标记的鬼笔环肽荧光染色方法标记耳蜗毛细胞并进行计数，观察基底膜的完整性以及荧光染色效果。SPSS 19.0软件进行统计学分析。结果两种方法均能完整或分段将基底膜完全剥离，完整取材法耗时明显短于分段取材法，差
目的分析三种眼位状态下眼性前庭诱发肌源性电位（ocular vestibular evoked myogenic potential,oVEMP）的波形特征，探讨oVEMP检测的适宜眼位。方法研究对象为2017年12月至2018年5月行oVEMP检查的15例（30耳）眩晕患者（患者组），其中男7例、女8例，平均年龄（51±13）岁；另外选择22名（44耳）健康青年人作为对照组，其中男10名、女12