单亲双体及其与其他遗传性疾病的关系

来源 :中国实用儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:david_jts
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所谓单亲双体 (uniparentaldisomy ,简称UPD )是指在一染色体核型中 ,某一对同源染色体均来源于双亲中的一方 ,而没有另一方该染色体存在[1] 。例如 ,某病人诊断为 15号染色体父源性单亲双体(UPDpat)是指此病人的两条 15号染色体均来源于父亲 ,也就 The so-called uniparental double body (uniparentaldisomy, referred to as UPD) refers to a chromosome karyotype, a pair of homologous chromosomes are derived from one of the parents, and no other chromosomes exist [1]. For example, a patient diagnosed with chromosome 15 parental single parent (UPDpat) refers to the patient’s two chromosome 15 are derived from the father, it
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