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目的
探讨Menkes病的MRI特征。
方法回顾性分析2006年至2012年间9例确诊为Menkes病患儿的临床及MR影像资料。9例患儿均为男性,年龄3.5~ 10.0个月,中位年龄6.0个月。临床有癫痫发作、智力及运动发育落后、头发稀少及卷曲、血清铜蓝蛋白值低等表现。由2名资深的神经放射医师对其头颅MRI及MRA影像进行评价,评价内容包括颅内血管改变、脑白质异常、脑萎缩、硬膜下积液或积血等。
结果9例患儿中,8例有颅内血管迂曲样改变;8例有脑白质发育落后;1例双侧颞叶白质一过性异常及双侧额叶白质异常,2例双侧颞叶白质明显异常并累及皮层下白质,1例右侧额叶白质异常;5例患儿有大脑萎缩;7例患儿有小脑萎缩;1例为双侧顶、枕叶局限性脑萎缩;6例患儿有硬膜下积液或积血;1例患儿有双侧基底节异常。
结论Menkes病的MR表现有特征性,表现为颅内血管迂曲、脑白质发育落后、脑白质异常、硬膜下积液等,MRI及MRA检查有助于Menkes病的诊断。