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目的 探讨内分泌腺来源的血管内皮生长因子1受体蛋白(PROKR1)与先天性巨结肠(HD)发生关系,揭示其在肠壁神经节细胞发生发展中的重要意义.方法 选取2010年1月至2012年3月在我院诊治的先天性巨结肠手术切除标本30例,应用免疫组化技术分别检测PROKR1、MAPK、AKT、GDNF在HD狭窄段和扩张段中的表达情况；应用计算机成像系统留取照片,图像分析软件(Image-Pro-Plus)分别判断PROKR1、MAPK、AKT和胶质细胞源性神经营养因子(GDNF)在HD扩张段与狭窄段的肠神经节细胞和神经丛中的平均光密度值.结果 PROKR1在HD肠壁扩张段的肌间及黏膜下神经丛的神经节细胞中呈强阳性表达；而在HD狭窄段肠壁的肌间神经丛及黏膜下神经丛大多表达阴性,仅少量呈弱阳性表达.PROKR1在狭窄段神经丛中平均光密度为0.033521±0.012114；而在HD扩张段神经丛中平均光密度为0.31634±0.108397,两组差异有统计学意义(P＜0.01).在HD扩张肠管肠壁神经节细胞内,PROKR1与MAPK、AKT、GDNF都存在相同表达,呈正相关.结论 PROKR1可通过MAPK/ERK和PI3K/ Akt两条信号通路参与肠神经节细胞的发育,GDNF和PROKR1协同作用对神经节细胞发育产生影响,PROKR1缺失表达是导致先天性巨结肠神经节细胞缺乏的重要因素之一。