【摘 要】
：
Ⅰ型遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia type1,HT1)是一种常染色体隐形遗传病,主要是由于FAH基因(fumarylacetoacetate hydroxylase,FAH)突变导致酪氨酸代谢发生障碍,
【机 构】
：
南方医科大学比较医学研究所暨实验动物中心,东莞松山湖明珠实验动物科技有限公司
【基金项目】
：
广州市科技计划项目(201704020012);国际科技合作项目(2011DFA33290);广东省科技计划项目(2010A011200003、2012B011000004)
论文部分内容阅读
Ⅰ型遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia type1,HT1)是一种常染色体隐形遗传病,主要是由于FAH基因(fumarylacetoacetate hydroxylase,FAH)突变导致酪氨酸代谢发生障碍,不能正常代谢延胡索酸和乙酰乙酸。临床上主要表现为严重的肝、肾损伤,甚至肝癌。依赖基因编辑技术的发展,Fah基因修饰的小鼠、大鼠、兔和小型猪模型均相继成功制备。目前,这些动物模型已经广泛应用于人类HT1疾病的病理生理、肝脏生物学、肝干细胞以及肝癌基因治疗的研究,同时也用于制备
其他文献
<正>辽阳市宏伟区地方税务局认真贯彻落实党的十八大精神和十八届六中全会精神,坚持"从严治党、从严治队",以党建工作促进税收工作深入开展,取得突出成绩。认真落实党建工作
深圳经济特区自1992年获得全国人大常委会的立法授权以来,经历了由仅享有单一立法权到获得双重立法权的转变。在这二十年中,深圳经济特区立法虽然取得了丰硕的成果,但也存在
流域是区域环境中重要的地理单元,对区域生态环境起着极为重要的控制作用。本研究基于MODIS数据和GIS技术,研究了长江中下游流域2002年、2006年和2010年的景观格局特征、动态
单颗粒重构技术是确定大分子三维结构的重要手段之一.近年来,由于其本身独有的一些优点,单颗粒重构技术受到越来越广泛的关注.然而其处理过程极其耗时,并且缺少高效的并行实
清代杭州驻防八旗是一个既具时代特色,又具地域和民族特色的特殊文学群体。它以满族、蒙古族为主,本以"镇浙"为目的,却因世居杭州,发展为文风鼎盛的"柳营"。其文学生态的生成
在2013年全国各省市理科数学试卷中三角函数部分试题中,统计三角函数试题在试卷中的分布以及所占分值,三角函数试题考察的知识点以及这部分知识在综合考察时与之相结合的知识
淘金热是美国西部开发中"矿业边疆"的一大特色,而淘金人则是这一活动的主角,他们随着矿藏的发现而聚居,随着矿藏的枯竭而四散。他们的淘金生活别具特色,社区生活被深深地打上
本文简述了聚氨酯胶粘剂和密封剂的发展沿革,以及近年来世界三大市场(美国、西欧、日本)和国内的消耗量;概述了近年来国外在聚氨酯溶液型胶粘剂、水乳液型胶粘剂、无溶剂型结
<正>兜底条款,是指《中国共产党纪律处分条例》(下称《条例》)规定的某类违纪行为中,除明确列出的条款外,对以其他方式、方法和手段实施的同种性质的违纪行为作出应予党纪处
通过对我国畜牧业发展的变动趋势分析研究，提出了我国畜牧业持续发展的概念。研究表明：未来的畜牧业年增长量保持在２５０万吨折肉单位，最低需要６２５万吨饲料粮，畜均占有饲料粮１５０公斤不可少；生