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目的 探讨成年起病的晚发型糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ）的临床特点及应用酶替代疗法（ERT）治疗的效果。方法 回顾性分析1例确诊为晚发型GSDⅡ患者的病历及基因检测结果，随访ERT的效果并复习相关文献。结果 患者23岁出现进行性加重肌无力表现，已需呼吸机支持治疗5年，坐位脱机自主呼吸仅能维持10 min。治疗前生化检查结果为肌酸激酶（CK）413.3 U/L，酸性α-葡糖苷酶（GAA）为0.38μmol/（L·h）；肌电图提示四肢肌源性损害；双大腿磁共振成像（MRI）提示肌肉萎缩并弥漫性异常信号。肌肉活检符合糖原累积病理特征。二代测序发现GAA基因有2个变异位点。诊断GSDⅡ后予以人重组酸性α-葡糖苷酶（rhGAA）替代治疗6个月，患者肌无力症状无明显加重现象，坐位脱机自主呼吸时间延长至2 h。结论 早期、足量的ERT是GSDⅡ目前唯一有效的治疗手段。