【摘 要】
：
目的 探讨产前筛查和产前诊断对检出重型地中海贫血(简称地贫)胎儿的临床应用价值. 方法 2010年6月5日至2011年10月30日,共有1089例贵阳市户籍孕妇在贵州省人民医院产科进行地贫产前筛查.采用红细胞指数分析结合血红蛋白电泳检测筛查血液学表型阳性的孕妇,表型阳性者进一步做地贫基因诊断.应用跨越断裂位点聚合酶链反应技术检测α-珠蛋白基因缺失突变,应用反向点杂交技术检测α-珠蛋白基因点突变,及
【机 构】
：
550002贵阳,贵州省人民医院产科,550002贵阳,贵州省人民医院检验科,550002贵阳,贵州省人民医院产科,550002贵阳,贵州省人民医院产科,550002贵阳,贵州省人民医院检验科,550
论文部分内容阅读
目的 探讨产前筛查和产前诊断对检出重型地中海贫血(简称地贫)胎儿的临床应用价值. 方法 2010年6月5日至2011年10月30日,共有1089例贵阳市户籍孕妇在贵州省人民医院产科进行地贫产前筛查.采用红细胞指数分析结合血红蛋白电泳检测筛查血液学表型阳性的孕妇,表型阳性者进一步做地贫基因诊断.应用跨越断裂位点聚合酶链反应技术检测α-珠蛋白基因缺失突变,应用反向点杂交技术检测α-珠蛋白基因点突变,及中国人8种常见和9种罕见的β-珠蛋白基因点突变.携带同型地贫基因的高危夫妇,于妊娠16～22周行羊膜腔穿刺进行产前诊断. 结果 1089例孕妇中筛查出地贫血液学表型阳性者60例,基因诊断确诊为地贫基因携带者53例(4.87％),其中α-地贫20例,β-地贫33例.6对夫妇为同型地贫基因携带者,均行产前诊断,其中1例胎儿确诊为重型β-地贫,经孕妇同意终止妊娠；4例胎儿为地贫携带者和1例正常胎儿,均继续妊娠至分娩,娩出后取新生儿脐带血进行基因检测,结果与产前诊断一致. 结论 产前筛查和产前诊断可有效检出重型地贫胎儿,对提高人口素质有重要意义。
其他文献
目的 分析健康初产妇妊娠20周前甲状腺功能的变化,建立妊娠20周前孕周特异的甲状腺功能参考范围,探讨妊娠期甲状腺功能异常的患病情况. 方法 对2010年9月至2011年6月期间在首都医科大学附属北京友谊医院产科门诊行产前检查的1605例单胎健康初产妇和200例同期行妊娠前检查的健康非妊娠妇女进行研究,其中1243例排除甲状腺疾病高危因素的初产妇作为制定正常参考范围的“标准人群”.采用化学发光免疫法
摘要：目的 分析在持续性血液透析肾衰竭患者护理中推行健康教育的情况。方法 用2020年3月-2021年3月院内收治的62例持续性血液透析肾衰竭患者，随机均分两组，各31例。参照组用常规护理，观察组保留参照组内容加用健康教育，比较相关评分和不良情况。结果 护理后，参照组的相关评分差于观察组，显示差异（P<0.05）;但两组无不良情况差异（P>0.05）。结论 在护理中加入健康教育能增强护理专业性和效
孕妇25岁,主因"停经10+ 1周,患有成人型多囊肾病(autosomal dominant polyeystic kidney disease,ADPKD) "来北京大学第一医院妇产科就诊.平素月经规律,核对孕周无误.2年前体检时发现患有ADPKD,就诊时肾功能正常.家族中其祖母、父亲、3个姑姑及同胞姐姐均患有ADPKD,姐姐已经患有尿毒症,H前正在透析治疗,其他ADPKD患者肾功能尚正常.父系
作为一名长期从事内科系统论文的期刊编辑,一直对自己的专业情有独钟,这势必导致对其他行业的一知半解.即便如此,窃以为一向博览群书而不求甚解的自己决不会对医学的某一专业闻所未闻.然而,当杨慧霞教授将她与段涛教授主编、人民卫生出版社最新出版的《健康与疾病的发育起源——DOHaD在中国》一书惠赠于我时,自己确实感到对这一领域一无所知.抱着知耻而后勇的学习精神,在"五一"的小长假中闭门读书.现将读书的心得笔
传统观念认为,剖宫产术预防性应用抗生素应该在断脐后,主要的原因是考虑到对子代的影响:(1)新生儿血清中的抗生素可能掩盖新生儿细菌培养的阳性结果;(2)可能增加新生儿的耐药性,影响远期预后.近年来,很多随机对照研究和队列研究结果提示,与断脐后应用比较,切皮前预防性应用抗生素可以明显降低子宫内膜炎、蜂窝组织炎及总的产后感染率;同时,新生儿感染率、新生儿重症监护病房入住率等并无明显的差别[1-3]。
随着产前保健和新生儿医疗护理技术的进步,近20年来极低出生体重儿(very low birth weight infant,VLBWI)的存活率有了显著提高[1-2],但其神经系统伤残如脑性瘫痪及远期神经发育障碍等并没有相应减少[3-4].尤其那些超低出生体重儿(extremely low birth weight infant,ELBWI),其神经系统伤残的风险不但没有降低反在增加,包括住院期间
第七届国际妊娠期糖尿病大会(The Seventh International DIP Symposium on Diabetes,Hypertension,Metabolic Syndrome and Pregnancy,DIP 2013)于2013年3月13日至16日在意大利佛罗伦萨召开.本次大会由Moshe Hod教授和Gian Carlo Di Renzo教授担任大会主席,吸引了来自73个
摘要：目的 分析为改善重症患者症状、减少并发症推行人工气道湿化护理的作用。方法 用2020年1月-2021年1月该院收治的64例需人工气道干预的重症患者，随机均分两组，各32例。参照组用常规护理，观察组用人工气道湿化护理，比较护理前后1周的相关指标、并发症。结果 护理后，观察组的相关指标比参照组更佳，显示差异（P<0.05）;但两组无并发症差异（P>0.05）。结论 人工气道湿化护理能更好的保护患
目的 探讨本院新生儿重症监护病房中新生儿呼吸衰竭(neonatal respiratory failure,NRF)的发生及治疗情况. 方法 对2008年1月1日至12月31日间本院NICU诊断的626例NRF患儿进行回顾性资料收集及统计分析,了解NRF的发生、救治状况、病死高危因素及疾病负担,并采用卡方检验与其他研究结果进行比较. 结果 在连续12个月间,NRF患儿626例,占本院同期新生儿重症
目的 探讨C-反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、血清淀粉酶A蛋白(serum amyloid A,SAA)、中性粒细胞表面抗原CD64在极低出生体重儿(very low birth weight infant,VLBWI)败血症早期诊断中的价值. 方法 2010年5月至2012年5月,温州医学院附属第二医院新生儿重症监护病房住院的54例临床疑似败血症的VLBWI,在疑为败血