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目的
对1例Schimke免疫-骨发育不良女孩进行临床及基因分析，并结合既往文献报道进行临床及基因结果的对比，为Schimke免疫-骨发育不良这一罕见病提供临床及基因资料。
方法详细收集首都儿科研究所1例Schimke免疫-骨发育不良的患儿临床资料，并提取外周血应用PCR扩增进行患儿及父母的SMARCAL1基因检测。通过文献复习了解本病的临床特征。
结果患者女，10岁，因"身高增长缓慢3年"就诊，身高123 cm(<P3)，特殊面容，皮肤色素沉着，骨骺发育不良，细胞免疫降低，蛋白尿。SMARCAL1基因检测显示患儿具有c.445C>T(p.Q149X)和c.1933C>T(p.R645C)复合杂合突变。c.445C>T(p.Q149X)为未报道的无义突变，c.1933C>T(p.R645C)为既往有报道的错义突变。结合文献复习，国内确诊的4例患者临床均有矮小、特殊面容、蛋白尿、骨骺发育不良表现，但病情轻重及基因改变各不相同。
结论以"矮小"就诊患儿，如伴有特殊面容、骨骺发育不良、皮肤色素沉着和蛋白尿等表现，需注意Schimke免疫-骨发育不良的可能，明确诊断依赖于SMARCAL1基因检测。