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肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症研究进展
肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症研究进展
来源 :医药前沿 | 被引量 : 0次 | 上传用户:shiguangli010
【摘 要】
:
肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症是一种罕见的脂肪酸代谢障碍疾病,病情进展快,死亡率高.通过临床特点及血酰基肉碱谱分析及尿有机酸分析,进一步通过基因诊断、酶活性分析可确诊.治
【作 者】
:
范歆
张强
【机 构】
:
广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室 广西 南宁 530000
【出 处】
:
医药前沿
【发表日期】
:
2018年24期
【关键词】
:
脂肪酸代谢
肉碱酰基肉碱移位酶
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肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症是一种罕见的脂肪酸代谢障碍疾病,病情进展快,死亡率高.通过临床特点及血酰基肉碱谱分析及尿有机酸分析,进一步通过基因诊断、酶活性分析可确诊.治疗原则避免空腹时间过长,高碳水化合物、低脂饮食,补充甘油三酯等.
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