【摘 要】
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目的:阐述高通量测序技术在产前诊断中的临床应用效果。方法:选取产前筛查中唐氏筛查高风险和临界高风险(开放性脊柱裂除外)孕妇300 例,均采用高通量测序技术进行无创检测。
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目的:阐述高通量测序技术在产前诊断中的临床应用效果。方法:选取产前筛查中唐氏筛查高风险和临界高风险(开放性脊柱裂除外)孕妇300 例,均采用高通量测序技术进行无创检测。对检测结果高风险者行进一步羊水穿刺染色体诊断,观察检测结果;低风险者进行随访。结果:高通量测序结果提示高风险者占4.33%,其中T21阳性占4.00%、T18阳性占0.33%、未见T13阳性。高风险患者中,经过羊水穿刺染色体诊断T21真阳性占92%、假阳性占8%;T18阳性患者中,真阳性占100%、假阳性占0%。低风险患者随访妊娠结局,未发
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