肝豆状核变性的肝脏病理及超微结构研究进展

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<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson Disease(WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,也是少数几种可以治疗的神经系统遗传性疾病之一。目前世界各地患病率不一,据报道约为0.3~3/10万[1]。在我国的发病率并不少见,朱氏等回顾性分析2001年1月—20l0年12月进行肝脏活体组织病理检查的儿童非病毒性肝病703例,非病毒性肝病疾病谱为66种,以肝脏代谢相关性疾病最多(46.23%)(其中单病种以肝豆状核变性最多(48.92%))[2]。
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