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先证者(Ⅲ3)女,4岁,因"自小上睑下垂"于2008年1月来我院门诊.患儿出生后家属发现其上睑下垂,双眼内下斜位.既往史、个人史无特殊.查体:双侧上睑下垂,睑裂小,平视位睑裂0.4 mm,双眼内下斜位,向上、外视不能,余未见神经系统异常。
遗传性先天性上睑下垂一家系
【摘 要】
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先证者(Ⅲ3)女,4岁,因"自小上睑下垂"于2008年1月来我院门诊.患儿出生后家属发现其上睑下垂,双眼内下斜位.既往史、个人史无特殊.查体:双侧上睑下垂,睑裂小,平视位睑裂0.4 mm,双眼内下斜位,向上、外视不能,余未见神经系统异常。
【机 构】
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610041,成都,四川大学华西医院神经内科,610041,成都,四川大学华西医院药剂科,610041,成都,四川大学华西医院神经内科,610041,成都,四川大学华西医院神经内科,610041,成都
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2008年25期
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