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目的
探讨1例遗传性胆汁淤积症患儿的临床及遗传学特点。
方法收集患儿临床资料，采用外显子组捕获测序检测患儿的致病突变，并进行Sanger测序验证。
结果患儿为一名5岁男孩，表现为严重胆汁淤积性肝硬化。基因分析结果显示患儿为ABCB4基因新突变c.1006-2A>G和c.3580C>T(p.R1194X)的复合杂合子，突变分别来源于其父母亲；蛋白结构预测分析显示突变c.3580C>T导致截短型多药耐药蛋白3的形成。
结论临床及基因分析明确患儿为进行性家族性肝内胆汁淤积症3型，扩展了ABCB4基因突变谱，为家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。