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【中图分类号】R73 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2014）03-01636-01
1 一般资料
患儿，女，4岁，于17月大时曾因突然不能站立行走就诊，当时查头部MRI示颅脑无明显改变。查体时发现左锁骨上有一软组织样肿物，疑似来源于胸腔，查胸部CT（组图1）见左上纵膈占位性病變，考虑恶性肿瘤，左肺下叶结节影，考虑转移瘤。淋巴结活检病理诊断：转移性小圆细胞肿瘤，倾向神经外胚层肿瘤。当时临床评估患儿继续生存时间为2-3个月，干预治疗风险极大且预后差，遂家长未接受任何干预治疗措施。于2个月后患儿逐渐运动恢复自行站立行走，且左锁骨上肿物自行逐渐减小消退， 2岁时该患儿运动语言等发育同正常同龄儿，无症状继续生存。本次因肺炎入我院治疗，查体除支气管肺炎体征外无其他器官系统阳性体征，因其既往病史本次入院予查胸部CT。胸部CT回报：左后上纵膈占位性病变，考虑神经源性肿瘤；双肺炎性病变；左侧胸膜增厚（组图2）。对比两次胸部CT所见该患儿左上纵膈占位性病变本次较前次减小，左下肺转移瘤消失。未予任何干预治疗情况下，患儿临床症状体征好转，肺CT示影像上原发肿瘤缩小，转移瘤消失，综合提示患儿病情自行好转。
2 讨论
1973 年由 Hart 等[1]首次提出 PNET 的概念，各年龄段均可发病，性别差异不明显。原始神经外胚层瘤（ primitive neuroectodermaltumors，PNET） 是一组罕见的发生于中枢、交感神经系统及其以外的神经嵴衍生的具有多向分化潜能的小圆细胞恶性肿瘤，分为中枢 性 PNET （ centralPNET，cPNET） 和外周性（ peripheral PNET，pPNET） 。cPNET 和pPNET 的主要区别在于发病部位及细胞遗传学改变，cPNET 多发生于颅内及椎管内，pPNET 以骨和软组织多见； cPNET 存在 17q 等臂染色体，pPNET具有 t（ 11； 22） （ q24； q12） 染色体易位[2，3]。临床上男女比例为1.4∶ 1，是儿童软组织常见的肉瘤[4]。将近80% 的患者小于20 岁，发病高峰为10 ～ 20 岁，> 20 岁的患者极少见，侵袭性生长，可广泛脑脊液播散，预后较差，通过病理活检才能确诊。治疗上目前主要措施是在完全性手术广泛切除的基础上，联合化疗。预后极差。本例小儿未予干预治疗，临床资料支持肿瘤自行消退，提示小儿神经外胚层瘤可以等待观察，。
参考文献：
[1] Hart MN，Earle KM. Primitive neuroectodermal tumors of the brainin children[J]. Cancer，1973，32（ 4） ： 890-897.
[2] Mulholland CB，Barkhoudarian G，Cornford ME，et al. Intraspinalprimitive neuroectodermal tumor in a man with neurofibromatosistype 1： case report and review of the literature[J].Surg Neurol Int，2011，2： 155.
[3] 张凤春，唐雷，马越等. 126 例外周性原始神经外胚层瘤临床特征及预后因素分析[J]. 上海交通大学学报 （医学版），2012，Vol.32 No.11，1490-1495
[4] 张妮，姜小军，丁玲等. 原始神经外胚层肿瘤（ PNET）1 例[J]，西北国防医学杂志 2011 32（4）：260
1 一般资料
患儿，女，4岁，于17月大时曾因突然不能站立行走就诊，当时查头部MRI示颅脑无明显改变。查体时发现左锁骨上有一软组织样肿物，疑似来源于胸腔，查胸部CT（组图1）见左上纵膈占位性病變，考虑恶性肿瘤，左肺下叶结节影，考虑转移瘤。淋巴结活检病理诊断：转移性小圆细胞肿瘤，倾向神经外胚层肿瘤。当时临床评估患儿继续生存时间为2-3个月，干预治疗风险极大且预后差，遂家长未接受任何干预治疗措施。于2个月后患儿逐渐运动恢复自行站立行走，且左锁骨上肿物自行逐渐减小消退， 2岁时该患儿运动语言等发育同正常同龄儿，无症状继续生存。本次因肺炎入我院治疗，查体除支气管肺炎体征外无其他器官系统阳性体征，因其既往病史本次入院予查胸部CT。胸部CT回报：左后上纵膈占位性病变，考虑神经源性肿瘤；双肺炎性病变；左侧胸膜增厚（组图2）。对比两次胸部CT所见该患儿左上纵膈占位性病变本次较前次减小，左下肺转移瘤消失。未予任何干预治疗情况下，患儿临床症状体征好转，肺CT示影像上原发肿瘤缩小，转移瘤消失，综合提示患儿病情自行好转。
2 讨论
1973 年由 Hart 等[1]首次提出 PNET 的概念，各年龄段均可发病，性别差异不明显。原始神经外胚层瘤（ primitive neuroectodermaltumors，PNET） 是一组罕见的发生于中枢、交感神经系统及其以外的神经嵴衍生的具有多向分化潜能的小圆细胞恶性肿瘤，分为中枢 性 PNET （ centralPNET，cPNET） 和外周性（ peripheral PNET，pPNET） 。cPNET 和pPNET 的主要区别在于发病部位及细胞遗传学改变，cPNET 多发生于颅内及椎管内，pPNET 以骨和软组织多见； cPNET 存在 17q 等臂染色体，pPNET具有 t（ 11； 22） （ q24； q12） 染色体易位[2，3]。临床上男女比例为1.4∶ 1，是儿童软组织常见的肉瘤[4]。将近80% 的患者小于20 岁，发病高峰为10 ～ 20 岁，> 20 岁的患者极少见，侵袭性生长，可广泛脑脊液播散，预后较差，通过病理活检才能确诊。治疗上目前主要措施是在完全性手术广泛切除的基础上，联合化疗。预后极差。本例小儿未予干预治疗，临床资料支持肿瘤自行消退，提示小儿神经外胚层瘤可以等待观察，。
参考文献：
[1] Hart MN，Earle KM. Primitive neuroectodermal tumors of the brainin children[J]. Cancer，1973，32（ 4） ： 890-897.
[2] Mulholland CB，Barkhoudarian G，Cornford ME，et al. Intraspinalprimitive neuroectodermal tumor in a man with neurofibromatosistype 1： case report and review of the literature[J].Surg Neurol Int，2011，2： 155.
[3] 张凤春，唐雷，马越等. 126 例外周性原始神经外胚层瘤临床特征及预后因素分析[J]. 上海交通大学学报 （医学版），2012，Vol.32 No.11，1490-1495
[4] 张妮，姜小军，丁玲等. 原始神经外胚层肿瘤（ PNET）1 例[J]，西北国防医学杂志 2011 32（4）：260