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Fabry病是一种与X染色体连锁遗传的先天性α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)缺乏疾病.重组人α-Gal A产品agalsidase-α和agalsidase-β的问世,给Fabry病患者的治疗带来历史性突破,使Fabry病患者正常存活变成现实.但目前α-Gal A酶替代疗法应用时间尚短,治疗病例数也不是很多,且价格昂贵.因此对长期α-Gal A酶替代治疗的疗效、安全性等还有待进一步研究.