【摘 要】
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10例肝豆状核变性患儿中,有肝脏损害并以肝病症状起病者9例,病程中出现神经系统症状者3例,其中1例以神经系统表现起病,发生溶血者2例。10例患儿均误诊,误诊时间4月～6年。随访
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10例肝豆状核变性患儿中,有肝脏损害并以肝病症状起病者9例,病程中出现神经系统症状者3例,其中1例以神经系统表现起病,发生溶血者2例。10例患儿均误诊,误诊时间4月～6年。随访结果表明,早期恰当治疗效果良好。常规剂量(20mg/公斤/日)青霉胺治疗不良反应多见,硫酸锌和小剂量(5～10mg/公斤/日)青霉胺联合治疗取得满意效果。
Among the 10 children with hepatolenticular degeneration, there were 9 cases of liver damage and symptoms of liver disease. There were 3 cases of neurological symptoms during the course of the disease. One case showed neurological symptoms and 2 cases had hemolysis. 10 cases of children were misdiagnosed, misdiagnosis time of 4 months to 6 years. Follow-up results show that the early proper treatment effect is good. Common doses (20mg / kg / day) penicillamine adverse reactions are common, zinc sulfate and small doses (5 ~ 10mg / kg / day) penicillamine combination therapy to obtain satisfactory results.
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