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采用两步—多重多聚酶链式反应对24例无亲缘关系的DMD患者（其中包括4例女性患者）的DNA进行基因缺失检测。结果表明，检出的缺失型患者占受检患者总数的46%，缺失高发区在外显子45~51区域内。
用两步—多重PCR快速检测DMD患者的基因缺失
【摘 要】
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采用两步—多重多聚酶链式反应对24例无亲缘关系的DMD患者（其中包括4例女性患者）的DNA进行基因缺失检测。结果表明，检出的缺失型患者占受检患者总数的46%，缺失高发区在外显子45~51区域内。
【机 构】
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310006 杭州，浙江医科大学,310006 杭州，浙江医科大学,310006 杭州，浙江医科大学,310006 杭州，浙江医科大学,310006 杭州，浙江医科大学,310006 杭州，浙江医科大
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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1993年10期
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鉴定了人μ链转基因小鼠TG.SA781个体的两个Cα等位基因；核苷酸序列分析表明它们是两种小鼠Cα基因的同种异型，分别来源于培育这一转基因小鼠品系的FVB/N和C57BL/6小鼠。它们均可与转入的人μ基因可变区相连接而表达一种嵌合mRNA，但两个等位基因使用的频率有很大差别。讨论了嵌合mRNA产生的可能机理。