在人类基因组测序费用还没有足够低廉的情况下,全基因组关联研究( genome-wide association study,GWAS)仍然是复杂疾病易感基因研究的有效策略之一.在此文中,对GWAS的研究设计、遗传分析方法、多重假设检验调整方法等基本原理和面临的挑战等问题进行了系统的阐述。
组织蛋白酶K(cathepsin K,CTSK)是一种溶酶体半胱氨酸蛋白酶,属于木瓜蛋白酶超家族成员,是近年来发现的存在于溶酶体的细胞内蛋白酶中重要的一个细胞外基质降解酶类.组织蛋白
相干光断层血管成像(optical coherence tomography angiography, Angio－OCT)是一种新型的、无创性的眼底血管造影方法，能够为视网膜、黄斑区及视盘提供高分辨率、分层分析的图像。其围绕视盘及视盘旁视网膜毛细血管的测量可实现对青光眼的诊断及严重程度分级，并且Angio－OCT首次在活体上实现对视盘的血流分析达到组织解剖水平，为青光眼发病机制的研究提供证据，特
MDM4( murine double minute 4,MDMX,HDMX)是p53上游重要的调控因子.其结构与MDM2相近,但功能上比较复杂且有争议,一方面与MDM2相似,具有致癌基因活性.其高表达会导致抑癌基因p53失活而诱发肿瘤,另外一方面可激活p53,促进细胞凋亡.MDM4在不同外界应激下,有不同的调控途径.鉴于MDM4的重要性,此文将从该基因的结构、功能、与肿瘤关系、研究方向等方面系统
胃癌是常见的恶性肿瘤之一,它的发生与发展是一个极其复杂的过程,近年来对其研究比较深入,涉及基因、细胞周期、多态性、端粒酶、细胞因子和细胞黏附分子等一系列的变化.现就其分子水平上的一些变化作一综述。