浑身上下都长着坚硬而乌黑的毛发，就连脸部、眼睑上也不例外，这就是所谓“毛人”的长相。 而实际上，他们只是患上了一种名为“先天性全身多毛症”的疾病，其他身体状况和智力与常人没有差别。
　　北京协和医学院医学遗传学家张学教授与国内兰州大学及美国南加州大学等单位的科学家合作发现，一种染色体异常能导致全身毛发过度生长，即俗称的“毛人”。这一研究将有助于开发抑制毛发过度生长的新疗法，或许能帮助解决秃顶问题。近日这一研究成果发表在《美国人类遗传学期刊》杂志上。
　　张学告诉记者，“毛人”是一种罕见的遗传性疾病，学名为先天性全身多毛症。患者一般出生后不久全身就长满了乌黑而坚硬的毛，如传说中的狼人，因此又称狼人综合征。
　　 “毛人”在中世纪就有记载了。现代“毛人”最著名的就是墨西哥一个大家族。这个家族一个先生全身98%都覆盖又黑又长的毛，是吉尼斯纪录保持者。在达尔文时代，人们认为“毛人”是由猿向人进化的中间阶段，因此把这种现象称作“返祖现象”，并将其作为进化论的证据之一。但几百年来，返祖现象的产生原因一直是一个悬而未决的科学之谜。
　　2003年底，兰州大学基础医学院的青年教师朱宏文在甘肃某地区发现一个四代“毛人”家族。该家族有10人患先天性全身多毛症。5位男性多毛症状严重同时伴有脊柱侧弯，其中1位男性患者还有轻度神经管畸形，表现为脊膜膨出，5位女性患者仅表现轻度多毛症状。
　　朱宏文老师把这一发现告诉张学教授。为了解开这一谜团，张学几次赴甘肃对该家族进行临床表现和家族史调查，绘制出了系谱，初步判断遗传方式为X-连锁遗传。最终，他们联合应用最新的分子遗传学技术，发现全部患者在SOX3基因附近都插入一大段来自5号染色体的DNA，并且插入的部位是人类特有的一个倒位重复序列。
　　与此同时，张学教授与美国贝勒医学院Pragna Patel教授和美国哥伦比亚大学Angela Christiano教授取得了联系，拿到了墨西哥家族的毛人DNA样本，发现患者与中国毛人的情况很相似，所不同的是，墨西哥家族中插入的大片段来自于5号染色体。
　　张学告诉记者，先天性全身多毛症通常会以常染色体显性方式在家族中遗传。也就是说患有先天性全身多毛症的“毛人”结婚生小孩，有50%的概率会生一个小“毛孩”。然而，目前还没有什么好办法抑制毛发过度生长。而这项研究的理论意义是揭示了X-连锁先天性全身多毛综合征的遗传基础。在此基础上不断深入研究，有助于最终认识毛囊发育和毛发生长控制的分子机制，找到生发或者防脱发药物研发的分子靶点。
　　张学
　　教育部长江学者特聘教授，北京协和医学院基础学院医学遗传学系主任；目前主要从事单基因遗传病致病基因研究