常染色体隐性遗传多巴反应性肌张力障碍的临床分析

来源 :中华神经科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:MaoZeDongDaShaBi2005
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多巴反应性肌张力障碍(dopa responsivedystonia ,DRD) ,又称Segawa病,患病率约为0 5 / 10 0万,仅少数呈常染色体隐性遗传(autosomalrecessive,AR)。目前国内尚无有关AR DRD的系统临床研究。我们于2 0 0 2年9月至2 0 0 3年5月对12例AR DRD患者(来源于5个无血缘关系的家系)的临 Dopamyridosis (dopa responsive dystonia, DRD), also known as Segawa disease, the prevalence of about 0 5/10 million, only a few were autosomal recessive (autosomalrecessive, AR). At present there is no systematic clinical study on AR DRD in China. In September 2002 to May 2003, 12 patients with AR DRD (from 5 unrelated families)
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