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智残儿一旦降生,将给家庭和社会带来负担和不幸,我国1987年进行全国残疾人抽样调查结果推算全国约5 100多万残疾和220多万各种遗传性疾病患者、患儿,其中相当大的一部分致死原因为出生缺陷儿,残疾人占全国人口总数的4.9%.1992年检查发现20种遗传性疾病,肉眼可见为缺陷患者加上出生后数日或数年出现缺陷儿.这些残疾儿约占年出生人口数的4%~6%.因此,早期诊断、早期干预对降低出生缺陷儿尤为重要.