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①目的探讨慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)发病的分子机制.②方法采用聚合酶链反应(PCR)、PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术以及PCR-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术,对4例CPEO病人和10例非CPEO病人受累眼外肌线粒体DNA(mtDNA)的8483～13459碱基部位的缺失突变、tRNA(Leu)基因A3243G位点的点突变以及tRNA(Leu)基因其他位点的突变情况进行检测分析.③结果在1例CPEO病人眼外肌标本中检测到mtDNA的8483～13459碱基部位的缺失突变