SMN基因外显子7和8均缺失的脊髓性肌萎缩症1例

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患儿,男,18个月,因运动发育落后于2009年11月2日收入院。患儿出生时产程长,轻度窒息。5个月时家属发现患儿全身软,翻身、竖头困难;6个月时不能独坐,夜间频发手指震颤。曾在当地医院按"脑发育不良"治疗2个月,无明显疗效。12个月时会讲话,反应正常,仍不能翻身、独坐、竖头不稳。查头颅CT及MR均未见异常,肌酶正常。近6个月来双手持物困难,双上肢抬举无力,坐位时躯干前倾,言语、智能正常。
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