初诊慢性粒细胞白血病患者ABL激酶区基因突变的研究

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目的:探讨初诊慢性粒细胞白血病( CML )患者 BCR-ABL 激酶区基因突变,了解初发患者BCR-ABL激酶区基因突变导致甲磺酸伊马替尼(IM)耐药率,为患者实行个体化治疗提供理论依据。方法:采集初诊CML患者外周血或者骨髓,采用巢式PCR结合核苷酸序列测序的技术检测BCR-ABL激酶区基因突变。结果:共检测了87例患者,其中3例患者分别存在M351T、Q252H、Y253H 突变,1例加速期,2例急变期,随访证实该3例患者均对IM耐药;1例慢性期患者检测出ABL激酶474氨基酸位点之后存在35 bp
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