活化蛋白C耐受的分子遗传学

来源 :国外医学.输血及血液学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:may523
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活化蛋白C耐受是静脉血栓形成的一个重要因素。其分子机制在于因子V基因点突变,第1691位鸟嘌呤核苷酸被腺嘌呤核苷酸所取代,导致因子V蛋白质一级结构第506位精氨酸被谷氨酰胺所取代,因而蛋白C作用位点消失,使蛋白C失去降解因子Va的作用,凝血酶生成增多导致高凝状态,诱发静脉血栓形成。 Activated protein C tolerance is an important factor in venous thrombosis. The molecular mechanism is the point V gene mutation, the first 1691 guanosine nucleotide is replaced by adenine nucleotide, resulting in factor V protein primary structure of arginine 506 is replaced by glutamine, and thus protein C The disappearance of the site of action, the loss of protein C degradation factor Va role, increased thrombin lead to hypercoagulable state, induced venous thrombosis.
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