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hMSH2是错配修复系统的主要成员,它的突变将产生DNA修复错误或微卫星不稳定性(MSI),增加整个基因组的不稳定性,从而引起与肿瘤有关的癌基因、抑癌基因等一系列变化,最终导致肿瘤的发生.本文对hMSH2基因的结构、定位、表达、功能予以总结,并综述hMSH2基因突变与乳腺癌发病密切相关.