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与三核苷酸重复序列CAG·CTG、CGG·CCG和GAA·TTC扩增和缺失有关的分子机制尚不能得到清楚的阐释。体外研究表明，上述疾病相关的重复序列可以在体外形成non-B二级结构，并介导重复序列扩增。然而，迄今为止，类似的观察尚未在体内研究过程中得以实现。利用模型生物大肠杆菌和酵母等进行的有关研究并不能模拟三核苷酸重复序列的扩增，这暗示三核苷酸重复序列的体内扩增可能与重复序列形成non-B二级结构关联性并不大。尽管理论上较长的三核苷酸重复序列可以在复制和后复制过程中较易形成n